Ο μικρούλης Blake McMillan από το Perthshire της Μεγάλης Βρετανίας
είναι ένας από τους 150 ανθρώπους στον κόσμο που πάσχουν από μια
εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο MeCP2.
Εξαιτίας της ασθένειας αυτής ο Blake όταν μεγαλώσει θα
ξεχάσει πώς να εκτελεί βασικές κινητικές λειτουργίες, όπως το να περπατά
και να μιλά.
Η ασθένεια αυτή ανακαλύφθηκε το 2005. Είναι εξαιρετικά σπάνια και
εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αγόρια, όταν ένα γονίδιο που ελέγχει
την εγκεφαλική λειτουργία εμφανίζεται διπλό.
Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις στην ηλικία των 5 ετών, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλος να σταματά να λειτουργεί κανονικά.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ανάγκη 24ωρης φροντίδας ενώ τουλάχιστον οι μισοί θα έχουν πεθάνει πριν κλείσουν τα 25 τους χρόνια.
Ο Blake διαγνώστηκε με την ασθένεια τρεις εβδομάδες μετά τη γέννησή του.
«Και μόνο που σκέφτομαι τι θα περάσει με πιάνει πανικός. Δεν υπάρχει τρόπος για να μπορούμε να καταλάβουμε πόσο δυνατές θα είναι οι κρίσεις του, αλλά μπορεί να του προκαλέσουν μέχρι και καρδιακή προσβολή. Φοβάμαι μήπως πάθει καμία κρίση μπροστά στην αδερφή του, γιατί κάτι τέτοιο θα την τρομοκρατούσε. Πάνω απ' όλα όμως στεναχωριέμαι για το γιο μου. Έχει τόσο αξιαγάπητη προσωπικότητα και θα τον χάσουμε. Είναι σχεδόν αδύνατο να το δεχτώ», λέει η μητέρα του.
Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις στην ηλικία των 5 ετών, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλος να σταματά να λειτουργεί κανονικά.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ανάγκη 24ωρης φροντίδας ενώ τουλάχιστον οι μισοί θα έχουν πεθάνει πριν κλείσουν τα 25 τους χρόνια.
Ο Blake διαγνώστηκε με την ασθένεια τρεις εβδομάδες μετά τη γέννησή του.
«Και μόνο που σκέφτομαι τι θα περάσει με πιάνει πανικός. Δεν υπάρχει τρόπος για να μπορούμε να καταλάβουμε πόσο δυνατές θα είναι οι κρίσεις του, αλλά μπορεί να του προκαλέσουν μέχρι και καρδιακή προσβολή. Φοβάμαι μήπως πάθει καμία κρίση μπροστά στην αδερφή του, γιατί κάτι τέτοιο θα την τρομοκρατούσε. Πάνω απ' όλα όμως στεναχωριέμαι για το γιο μου. Έχει τόσο αξιαγάπητη προσωπικότητα και θα τον χάσουμε. Είναι σχεδόν αδύνατο να το δεχτώ», λέει η μητέρα του.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου